Per lo studio e la ricerca in neuro-psico-biologia e neuroscienze cliniche

MALATTIE NEUROLOGICHE

Dr. Emanuela Costa
Specialista in medicina interna

Ospedale S. Camillo – Forlanini, Roma

Epilessia

La parola epilessia deriva dal verbo greco έπιλαμβáνειν (epilambanein) che significa essere colti, sopraffatti di sorpresa. Descrive un’affezione cronica, ad eziologia varia, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti dovute ad una eccessiva scarica di neuroni cerebrali. Si manifesta classicamente con crisi convulsive, anche se é bene precisare che non tutte le convulsioni sono di natura epilettica.

L’epilessia é una malattia sociale, che attualmente colpisce circa 45 milioni di persone nel mondo, con una prevalenza di 5-10 persone su mille abitanti ed un’incidenza dello 0,3-0,5% per anno.

E’ una malattia con descrizioni e classificazioni cliniche molto antiche (Paracelso), spesso entrata a far parte di leggende, mitizzata, e investita di interpretazioni soprannaturali. Da sempre considerata come una malattia ad alto significato simbolico, ancora oggi desta timore, preoccupazione e un certo senso di pudore o meglio di vergogna. E’ una malattia che ricorre spesso in età infantile e giovanile oltre che in quella adulta; per questo, oltre che per la sua prevalenza, é fondamentale riconoscerla tempestivamente e curarla in modo adeguato per evitare conseguenze gravi ed invalidità .

Da un punto di vista eziologico l’epilessia é classificata come sintomatica o idiopatica. E’ sintomatica quando é dovuta a una probabile causa, che si potrà tentare di eliminare mediante terapia. Il termine idiopatico indica l’assenza di causa evidente, sebbene é possibile che alla base vi siano fattori genetici non ancora identificati.

L’epilessia idiopatica si manifesta in genere tra i 2 e i 14 anni. Le crisi che iniziano prima dei due anni sono in genere causate da difetti dello sviluppo, traumi da parto o malattie metaboliche. Quelle che insorgono dopo i 25 anni sono di solito secondarie a traumi cranici, a tumori cerebrali, o a malattie cerebrovascolari, ma nel 50% presentano un’eziologia sconosciuta.

Le modalità di presentazione della malattia dipendono dai meccanismi che sono alla base della crisi epilettica, e cioé dalla sede di origine della scarica neuronale abnorme e dalla sua propagazione nel cervello. Quindi le crisi vengono classificate in crisi parziali se l’eccesso della scarica neuronale é confinato all’interno di una regione della corteccia, e in crisi generalizzate, quando la scarica interessa bilateralmente e diffusamente l’intera corteccia.

Si riscontrano inoltre anche crisi parziali successivamente generalizzate.

Le crisi parziali si suddividono ulteriormente in crisi parziali semplici e complesse. Le crisi parziali semplici si possono manifestare con sintomi motori, sensoriali o psicomotori, ma non si associano a perdita di coscienza. Le crisi parziali complesse si associano a perdita di contatto con la realtà , spesso sono precedute dalle aure (manifestazioni sensoriali e psichiche), e spesso sono seguite da uno stato post-critico (sonno profondo, cefalea, confusione mentale e ipotonia muscolare). Generalmente le crisi parziali complesse originano dal lobo temporale.

Le crisi generalizzate provocano perdita di coscienza e della funzione motoria. Possono essere primitivamente generalizzate (con coinvolgimento cerebrale corticale bilaterale sin dall’insorgenza) o secondariamente generalizzate (con insorgenza corticale locale e conseguente diffusione bilaterale). I tipi di crisi generalizzate comprendono gli spasmi infantili, le assenze, le crisi tonico cloniche, atoniche e miocloniche.

  • Gli spasmi infantili sono convulsioni generalizzate caratterizzate da flessione degli arti superiori e del tronco e da estensione degli arti inferiori. Le crisi durano pochi secondi ma si ripetono pi๠volte al giorno. Insorgono nei primi tre anni di vita e spesso si associano ad anomalie dello sviluppo.
  • Le crisi di assenza (definite nel passato Piccolo Male) sono crisi caratterizzate da perdita di coscienza di breve durata (10-30 secondi), con ammiccamenti, associate o meno a perdita del tono muscolare. Si manifestano prevalentemente nei bambini e si manifestano con interruzione improvvisa di un’ attività e ripresa repentina della stessa, senza sintomi postcritici nà© consapevolezza della crisi.
  • Le crisi generalizzate tonico cloniche (definite nel passato Grande Male) iniziano dapprima con un urlo; continuano con perdita di coscienza e caduta, sono seguite da contrazioni tonico e poi cloniche dei muscoli degli arti, del tronco e del capo. Spesso si associano a incontinenza urinaria o fecale e a morsicatura della lingua.
  • Le crisi atoniche sono caratterizzate dalla perdita completa del tono muscolare e della coscienza. Si manifestano nei bambini che improvvisamente cadono a terra andando incontro anche a gravi traumi, spesso cranici.
  • Le crisi miocloniche sono brevi sussulti fulminei di un arto, senza perdita di coscienza.

Attualmente la storia naturale della malattia cosଠcome la qualità di vita e la mortalità sono state radicalmente modificate dall’uso di numerosi farmaci, tuttavia rimane una certa percentuale di pazienti, circa il 20% che non risponde alla terapia farmacologia: si parla in questi casi di epilessia farmaco-resistente o epilessia refrattaria. Sino a pochi anni or sono i pazienti affetti da epilessia farmaco-resistente avevano una pessima qualità di vita, erano condannati a restare in casa a causa del gran numero di crisi, accuditi costantemente, incapaci di avere una vita normale pur in assenza di altre patologie. Da alcuni anni, tuttavia, la ricerca scientifica ha consentito a questi pazienti di rientrare in possesso della loro vita. Essi stessi si ritengono dei miracolati e dalle loro testimonianze é partito un rinnovato entusiasmo a continuare in questo ambito di ricerca e cura. La neurochirurgia dell’epilessia consiste nell’asportare la porzione di cervello responsabile della scarica anomala; attraverso una resezione del lobotemporale antero-mediale (lobectomia temporale o la pi๠parziale amigdaloippocampectomia). I dati della letteratura internazionale riportano complicanze chirurgiche inferiori al 5%, guarigione (intesa come assenza di crisi) nel 70% dei casi e miglioramento clinico (con riduzione della frequenza delle crisi) nel 15-25% dei casi. Il Centro per la Chirurgia dell’Epilessia dell’IRCCS Neuromed, sostenuto dalla Fondazione Neurone onlus per ciಠche concerne l’attività di ricerca clinica, vanta l’80% delle guarigioni, grazie a un’attenta selezione dei pazienti candidati all’intervento chirurgico, nonchà© alla notevole esperienza degli operatori. I pazienti che non sono candidati a un approccio chirurgico, possono tuttavia giovarsi di un’altra metodica: la stimolazione del nervo vago (VNS). Questo procedimento si attua con l’impianto di un dispositivo elettronico sotto la cute del paziente che stimolando il nervo vago attiva vie nervose corticali e subcorticali, che riducono in modo ancora non del tutto chiaro la frequenza delle crisi convulsive attraverso una riduzione della scarica anomala.

Il Morbo di Parkinson

Questa malattia é stata descritta per la prima volta in modo sistematico nel 1817 da un chirurgo londinese, James Parkinson, il quale pubblicಠla descrizione di un’entità caratterizzata da tremore a riposo e riduzione della motricità ad evoluzione lentamente progressiva, con turbe tipiche della marcia e dell’eloquio. Attualmente si sa che il morbo di Parkinson é una sindrome clinica caratterizzata da quattro segni cardinali: il tremore a riposo, la bradicinesia (lentezza nel compiere un movimento), la rigidità e l’instabilità nella postura. Spesso, ma non sempre, si accompagna ad altri disturbi: disturbo dell’umore, dell’intelletto, di alterata funzione del sistema nervoso autonomo (sudorazioni profuse, stipsi, disturbi sessuali e degli sfinteri, ipotensione ortostatica, alterazioni nel respiro) e del sistema sensoriale.

Si riscontra frequentemente: basti pensare che tra gli individui di età pari o maggiore ai 60 anni, l’1% é affetto da tale malattia. In particolar modo gli uomini sono maggiormente colpiti e l’età di esordio é intorno ai 55 anni.

La malattia, tuttora non del tutto spiegata, dipende dalla perdita di neuroni (cellule nervose) in alcune zone del cervello, in particolare quelle ricche di pigmenti neuro-melanici quali per esempio la substantia nigra. Ciಠcomporta la mancanza di alcuni neurotrasmettitori, quali la dopamina, (responsabile della maggioranza dei sintomi motori) e la conseguente dominanza del sistema colinergico (responsabile prevalentemente del tremore).

La terapia consiste nella somministrazione dall’esterno di dopamina ( o meglio del suo precursore L-dopa) e di anticolinergici, per consentire la remissione parziale di tali sintomi. Tuttavia, la terapia con L-dopa, diviene presto inefficace e quindi si cerca di somministrarla il pi๠tardi possibile, ed é spesso gravata da effetti collaterali molto sgradevoli (discinesia) che ne limitano l’utilizzo. Per questo, nelle fasi iniziali, si preferiscono altri farmaci denominati agenti neuroprotettivi.

Non sempre la terapia farmacologia riesce a prevenire la progressione della malattia verso l’invalidità , quindi anche in questo ambito la neurochirurgia sta sortendo risultati importanti. Essa si esplica mediante interventi di resezione: chirurgia ablativa (talamotomia stereotassica, pallidotomia) o di stimolazione (del talamo, dei nuclei subtalamici del globo pallido), permettendo di ridurre il dosaggio di L-dopa da somministrare ed eliminando la discinesia. Sono inoltre di estrema importanza le strategie neuro-psico-comportamentali rivolte sia al paziente che alla famiglia, con finalità educazionali, di supporto e di attività sociale.

La Malattia di Alzheimer

Con il miglioramento delle condizioni sociali, economiche e sanitarie che avviene nei paesi industrializzati, assistiamo a un aumento della popolazione anziana. Spesso non tutte le persone anziane hanno un invecchiamento esente da limitazioni funzionali o da complicanze. Anzi c’é da dire che la malattia di Alzheimer é una sindrome molto frequente, basti pensare che colpisce il 10% degli individui di età superiore ai 65 anni, ed é caratterizzata da demenza.

La prima descrizione di tale malattia risale al 1907, quando Alois Alzheimer descriveva il cervello di una donna di 56 anni affetta da demenza: l’autopsia mostrava un’atrofia del cervello in assenza di grosse altre anormalità strutturali. La demenza consiste nella compromissione globale delle funzioni cosiddette corticali superiori, ivi comprese la memoria, la capacità di far fronte alle richieste della vita di ogni giorno e di svolgere le prestazioni percettivo-motorie già acquisite in precedenza, di conservare un comportamento sociale adeguato alle circostanze e di controllare le proprie reazioni emotive; tutto ciಠin assenza di compromissione dello stato di vigilanza.

La condizione é spesso irreversibile e progressiva. La malattia evolve in stadi progressivi: lo stadio iniziale é caratterizzato da perdita della memoria a breve termine (incapacità ad apprendere e a ricordare nuove informazioni), da disturbi del linguaggio (incapacità a reperire le parole), da cambiamenti dell’umore e da disturbi di personalità . Il pensiero astratto e la capacità di critica sono ridotti. I pazienti possono reagire ai disturbi della memoria con agitazione ed ostilità . Nello stadio intermedio oltre al deficit di memoria a breve termine, vi é una compromissione anche della memoria per gli avvenimenti remoti. I pazienti hanno bisogno di aiuto per lavarsi, mangiare e vestirsi. La disorganizzazione comportamentale puಠmanifestarsi con il girovagare, l’agitazione, l’ostilità , il negativismo, o l’aggressività fisica. Nello stadio grave i pazienti sono incapaci di camminare o di effettuare ogni tipo di attività quotidiana e sono incontinenti. Spesso diventa necessario il ricovero in strutture a lunga degenza poichà© i pazienti sono completamente dipendenti dagli altri. In questa fase si perde l’uso della parola. Nello stadio finale sopravviene il coma e la morte in genere dovuta ad infezioni. Attualmente é noto che tale entità deriva da una degenerazione dei neuroni a livello della corteccia cerebrale, particolarmente nelle regioni frontale, parietale e temporale. Le aree responsabili delle funzioni essenziali quali la vista, l’udito, la sensibilità somato-sensoriale e le aree motorie vengono preservate, al contrario risulta compromesso il funzionamento cognitivo, che pur non alterando le funzioni puramente vitali, porta a una progressiva carenza della capacità di intrattenere rapporti sociali, e a un’irreversibile invalidità .

Il trattamento della malattia di Alzheimer si esplica su più fronti con lo scopo di:

  1. intervenire sulla causa della malattia (con farmaci quali gli inibitori dell’acetilcolinaesterasi, vitamina E ad alte dosi, ginko-biloba);
  2. intervenire sui sintomi di accompagnamento della stessa, quali il delirio (usando farmaci quali l’olanzapina, il risperidone e la quetiapina), l’agitazione (usando farmaci quali il trazodone o la carbamazepina) e i disturbi del sonno;
  3. intervenire con strategie comportamentali per cercare di migliorare le attività quotidiane del paziente, fornendo nel medesimo tempo un supporto educazionale e comportamentale ai familiari.

Tuttavia non sempre questi interventi riescono a migliorare la qualità di vita dei pazienti e dei loro cari, in tal senso la ricerca scientifica deve impegnarsi per comprendere meglio e cercare di prevenire queste sindromi, cosଠfrequenti e cosଠscarsamente rispondenti alla terapia farmacologia.

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